Opublikowany przez: Familiepl 2020-09-28 08:11:15
Autor zdjęcia/źródło: Photo by Bermix Studio on Unsplash
Dość charakterystyczny wygląd powoduje, iż dzieci z zespołem Williamsa nazywane są: dzieci elfy. Zasadniczo zaburzenie to powoduje występowanie rysów twarzy, którzy mogą kojarzyć się z baśniowymi elfimi – jak choćby nieco szpiczaste uszy, duże usta, szerokie czoło i zielone lub niebieskie tęczówki.
Niestety, często z tym zaburzeniem genetycznym powiązane są także zaburzenia psychiczne lub niesprawność intelektualna u dziecka.
Zespół Williamsa u dzieci występuje w wyniku zmiany w okolicy chromosomu 7. Jest to przykład odchylenia w budowie chromosomów, który polega na braku fragmentu chromosomu 7, ale jednocześnie brakach w 26-28 genach.
To właśnie ubytki w strukturze tych genów powodują wystąpienie zespołu Williamsa, który mają dzieci elfy.
Poza już wymienionymi charakterystycznymi zmianami w budowie twarzy, dzieci elfy często mają również nieprawidłowo ukształtowane szczęki, pełne policzki, obrzęknięte oczy oraz charakterystyczny płaski nos z pogłębionymi bruzdami nosowo-wargowymi. Często dzieci dotknięte zespołem Williamsa mają również zeza i problemy ze wzrokiem, a także zębami.
Ponadto dzieci elfy mogą być również w różnym stopniu dotknięte niepełnosprawnością intelektualną oraz zaburzeniami zachowania. Cechuje je również nieodpowiednia do wieku koordynacja wzrokowo – ruchowa.
Dość charakterystyczne dla osób dotkniętych zespołem Williamsa są również dolegliwości ze strony narządów wewnętrznych: tarczycy, jelit, układu krążenia czy wad szkieletowo-mięśniowych.
Ale mimo wszystkich przeciwności dzieci elfy charakteryzują się wyjątkowo pogodnym usposobieniem. Są do tego bardzo towarzyskie i gadatliwe. Charakteryzują się zamiłowaniem do muzyki, często u osób z zespołem Williamsa można stwierdzić słuch absolutny.
Dziecko z zespołem Williamsa wymaga opieki medycznej, jak i innych specjalistów. W zależności od wad rozwojowych, które wystąpią u dzieci elfów, głównie w tych kierunkach postępuje terapia, czy rehabilitacja.
Mimo, że jest to choroba nieuleczalna, dorosłe osoby z zespołem Williamsa mogą często żyć niemal samodzielnie lub z niewielką pomocą.
źródło: https://williams-syndrome.org/
CZYTAJ TEŻ:
>> SMA u dziecka - objawy i leczenie
Pokaż wszystkie artykuły tego autora
Nie masz konta? Zaloguj się, aby pisać swoje własne artykuły.